對於剛懷孕的媽媽來說，常是憂喜參半，除了充滿迎接新生的喜悅，但在孕期中也會不停地擔心胎兒的健康，尤其是唐氏症的威脅。台灣東部唯一採用英國標準的最新第一孕期唐氏兒母血篩檢技術的花蓮慈濟醫院，至今，已將唐氏症兒降至零發生率，也同時篩檢出許多染色體異常胎兒。
俗稱蒙古症的唐氏症是一種染色體異常的疾病，唐氏症兒通常會有中重度的智力障礙，智商約在三十至六十之間，也可能伴隨許多生理上的合併症，例如先天性心臟病等，雖然唐氏症患者可以學習簡單的工作，但無法獨立生活，終其一生均需要家人及社會的協助，對家庭和社會是沉重的壓力和負擔。
雖然國民健康局有補助三十四歲以上的孕婦免費接受羊膜穿刺，以確保胎兒的健康，但是百分之八十的唐氏症卻是由三十四歲以下的年輕孕婦產下。而目前被普遍採用的懷孕中期母血唐氏症抽檢，因準確率偏低，使得年輕孕婦依然不安；另外，對羊膜穿刺侵入性檢查的疑慮，以及年齡三十四歲以下需自費高達六千元的費用，又讓許多孕婦深感吃不消，使得許多準媽媽對唐氏症篩檢既猶豫又不安。
花蓮慈濟醫院自英國引進最新的檢驗技術，推廣第一孕期的唐氏兒母血篩檢，又稱早期唐氏兒母血篩檢，這項檢查不但不需進行侵入性檢查，更有高達有九成的準確率，至今，慈濟醫院已將唐氏症兒降至零發生率，也同時篩檢許多染色體異常胎兒。
為提升篩檢準確率，花蓮慈院產科魏佑吉主任於2006年12月取得英國胎兒基金會（Fetal Medicine Foundation，FMF）早期唐氏症篩檢認證資格及文憑，並獲得FMF的軟體授權。2007年2月花蓮慈院開始使用最新檢驗技術，8月通過英國胎兒基金會再度認證（Reaudit），確保本院所做檢驗確為符合國際標準，成為台灣東部唯一擁有這項技術和設備，並通過檢驗合格的醫院。
花蓮慈濟醫院不但是全台前十家創立妊娠早期母血超音波篩檢的醫療院所，也是台灣東部宜、花、東三縣唯一擁有這項技術並通過英國胎兒基金會檢驗合格的醫院。
依據統計，每八百至一千個新生兒中，平均會出現一個唐氏症，不論孕婦的年齡大小，每位懷孕的婦女都有可能生出唐氏症兒，以台灣每年新生兒出生數計算，理論上每天可能產下一名唐氏症兒，因此台灣每年約有四百名唐氏兒出生。
不過，有百分之九十五以上的唐氏兒都是「突變」而來，不見得和家族遺傳有密切的關係，目前已知和母親的懷孕年齡有較密切相關；母親年齡愈大，生下唐氏症兒的機率愈高，大約有百分之二十唐氏兒是高齡產婦所生，因此衛生署極力提倡高齡孕婦的羊水穿刺檢查。但因三十四歲以上可以免費進行羊膜穿刺，篩檢率高，所以，反而有高達八成的唐氏兒出生自三十四歲以下的年輕媽媽，因自費羊膜穿刺費用較高，年輕媽媽的篩檢率不高。
花蓮慈濟醫院產科主任魏佑吉建議，年輕的孕婦，應接受較高準確率高且危險性低的母血篩檢方式——早期母血唐氏症篩檢。一般產檢的中期母血篩檢(懷孕15-19週)只有五到六成左右的準確率，而早期母血唐氏症篩檢（懷孕11-13週）若計算準確，準確率高達九成，自費額度又大約只有羊膜穿刺的三分之一左右，對有心篩檢唐氏症的年輕孕婦而言，是個好選擇。
魏佑吉表示，孕婦在懷孕第十一週至第十四週之間時，即可安排精密的超音波檢查，準確測出胎兒後頸部透明帶的厚度，再配合母親抽血，進行血液中的游離型絨毛膜性腺激素和懷孕相關血漿蛋白檢查，就可以合併以電腦程式計算出懷有唐氏兒的危險機率。根據英國胎兒基金會(fetal medicine foundation)的統計，只要測量方式正確，準確率可提高至九成以上，又可減少孕婦接受羊膜穿刺的機會。而早期母血篩檢除了偵測率高之外，也可同時篩檢胎兒其他染色體異常，如Trisomy 18（愛德華氏症）、Turner's Syndrome （45,X）（透納氏症候群）、Trisomy 13等疾病。
目前若要執行早期母血超音波檢查，不但要有專屬的高層次超音波機器，醫師還要特別受訓並接受檢定才能合格。這項技術是由英國胎兒基金會透過專家研究，彙整超過十萬名胚胎在11—13週（加6天）發育時的相關資料，所開發出來的一套唐氏症胎兒風險計算軟體，至今，已經成為世界上早期唐氏症篩檢的依據和標竿。因為胚胎早期發育的時候，也許是心血管系統尚未發育完全，會在頸部後面出現水腫的現象，尤其在胎兒有一些先天性發育異常的時候，水腫會變得更為明顯。
但所謂的明顯，其實也只有幾毫米的差別，所以不當的測量與操作，風險的計算就有可能發生差之毫釐、失之千里的結果，可見準確測量的重要性。因此，這項篩檢的準確性關鍵就在於超音波測量是否準確，因此操作者必須通過嚴格的層層考驗，並獲得英國胎兒基金會的認證，才可進一步獲得授權軟體。為了避免操作不當而影響準確性，英國胎兒基金會還會嚴格定期檢驗，確認臨床所做的測量值沒有偏離常軌，才可獲得進一步的授權而繼續臨床工作。
花蓮慈濟醫院不僅是宜花東三縣唯一擁有這項技術和設備的醫院，產科主任魏佑吉更是台灣第十三位（目前全台已有三十一位）通過英國胎兒基金會認證的醫師。
魏佑吉說，早期唐氏症篩檢必須藉助影像清晰、高解析度的超音波檢查，因此超音波檢查的同時，也將胎兒的基本構造作一次完整的篩檢，包括頭部、顏面、胸腹及四肢，所以早期唐氏症超音波篩檢，等於已經幫胎兒做一次初期的「高層次」超音波檢查了。另外，早期母血超音波檢查因為可以避免妊娠中期唐氏症篩檢效能低、等待報告時間長，及晚期發現異常後人工流產危險性高等缺點，加上準確率高，近年已漸成為先進國家的產檢主流，花蓮慈院的這項服務更讓東部的孕婦，在懷孕初期即可就近進行較輕鬆且精密的檢查，迎接健康的小生命。
備註：由於準確的測量及取得英國認證不容易，所以目前國內在推廣台灣認證，所以未來這個市場的水準將會參差不齊。 |